Más de 100 especialistas participaron de una jornada del Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) para analizar cómo incorporar los avances de la genómica al diagnóstico. La ANLIS Malbrán informó el 16 de octubre los resultados del encuentro, que abordó desde la detección prenatal de anomalías congénitas hasta las herramientas de secuenciación utilizadas en el estudio de enfermedades poco frecuentes.

La jornada científica se realizó el 14 de octubre en la sede central del organismo, en la ciudad de Buenos Aires, según la convocatoria oficial. Integró una programación de tres días que también incluyó el 18° Encuentro Anual de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC), previsto para el 15 y el 16 de octubre. Esa secuencia reunió actualización clínica e intercambio entre equipos de distintas áreas.

La apertura estuvo a cargo de Claudia Perandones, directora de la ANLIS Malbrán, y Jorge López Camelo, director del CENAGEM. Perandones destacó el papel de las nuevas tecnologías para ampliar las herramientas de diagnóstico y orientar decisiones clínicas. López Camelo puso el foco en la necesidad de compartir experiencias y trabajar entre disciplinas, una de las metas planteadas para la actividad.

Entre los expositores estuvieron Lucas Otaño, miembro titular de la Academia Nacional de Medicina y especialista en genética reproductiva y medicina fetal, y Pablo Lapunzina, dedicado a la genética clínica y molecular y a la investigación de enfermedades poco frecuentes. También participó el equipo de la Unidad Operativa Centro Nacional de Genómica y Bioinformática de la ANLIS.

El temario incluyó cáncer hereditario, fibrosis quística y patologías neurológicas y del neurodesarrollo. El eje común fue el diagnóstico genético: qué desafíos presentan esas condiciones y de qué manera las tecnologías de secuenciación pueden aportar información para su estudio. La comunicación institucional describió una instancia de actualización profesional; no anunció un tratamiento nuevo ni la apertura de un programa de pruebas para toda la población.

El alcance del CENAGEM ayuda a entender la importancia de ese intercambio. Se trata de una institución pública de referencia que recibe derivaciones para diagnóstico y asesoramiento genético. Además de la asistencia, su actividad incluye formación de profesionales y la difusión de información sobre servicios y laboratorios disponibles en el país. La jornada se vinculó con esas funciones, al acercar herramientas de investigación a los equipos que intervienen en la atención.

Para las personas derivadas al centro, la información institucional establece un circuito con turnos y evaluación profesional. En general, primero corresponde una entrevista con un médico genetista para abrir la historia clínica. Si la derivación ya fue realizada por un genetista de otra institución, puede solicitarse directamente el turno para el estudio diagnóstico específico. No se trata, por lo tanto, de una convocatoria abierta a realizarse análisis sin indicación.

El organismo también distingue la consulta clínica del envío de muestras al laboratorio. Los estudios requieren documentación completa y la intervención del médico solicitante; en el caso de los moleculares, se pide además el consentimiento informado correspondiente. Esas condiciones forman parte del funcionamiento habitual del servicio y no constituyen requisitos nuevos surgidos del encuentro científico.

La página de asistencia del CENAGEM informa como vía de consulta el correo turnoscngm@anlis.gob.ar y atención telefónica de lunes a viernes, de 9 a 15. Allí se puede confirmar el procedimiento aplicable a cada derivación. Tras la jornada, el objetivo expresado por el Malbrán es sostener la actualización y el intercambio científico para que los avances en genética y genómica respondan a necesidades del sistema sanitario.